(AdnKronos Salute) – “La fibrosi cistica è la malattia genetica più comune nel nostro Paese”, spiega Francesco Blasi, presidente eletto della Simer, ordinario di Malattie infettive all’università Statale di Milano. “Non esiste ancora una cura, ma le terapie garantiscono una buona qualità di vita e hanno allungato notevolmente l’aspettativa di sopravvivenza dei pazienti, che in metà dei casi hanno oggi una mediana di sopravvivenza che raggiunge e supera i 40 anni a differenza di 50 anni fa, quando la speranza di vita era di appena 10 anni. Ad oggi circa la metà dei soggetti seguiti nei centri specialistici è adulto”.
Solo l’8% degli italiani conosce una persona con fibrosi cistica, mentre la maggioranza ignora quanto sia diffusa o che colpisce principalmente i polmoni e l’apparato digerente. All’origine della patologia c’è una versione mutata della proteina Cftr: la malattia si manifesta quando si hanno 2 copie del gene difettoso, una ereditata dal padre e una dalla madre, mentre i portatori sani sono circa uno su 25-30 e non hanno nessuno dei sintomi caratteristici. I disturbi sono numerosi e differenti fra loro: dalla tosse persistente con muco denso e infezioni polmonari frequenti a disturbi intestinali, perdita di peso, sudore salato, problemi di fertilità.
“I progressi della scienza fanno sperare in un futuro in cui sarà possibile un trattamento della fibrosi cistica che consenta di riportare alla normale funzionalità la proteina alterata – sottolinea Fulvio Braido, dirigente medico della Clinica di malattie respiratorie e allergologia dell’Irccs San Martino di Genova e consigliere Simer – Ma per il momento è necessario che i pazienti siano seguiti da centri di riferimento specializzati che possano garantire tutte le terapie migliori”.